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基因檢測標準品 > Mutation > CBP10578PMS2 p.D60E Reference Standard 標準品

名稱	PMS2 p.D60E Reference Standard 標準品
型號	CBP10578
報價	900
特點	PMS2 p.D60E Reference Standard

詳細內容

CBP10578
Format	Genomic DNA
Description	PMS2, PMS1 homolog 2, mismatch repair system component, interacts with MLH1 to form the MutL-alpha complex, which functions in DNA mismatch repair and is associated with microsatellite instability (MSI) and genomic stability. Germline PMS2 mutations are associated with Lynch syndrome , mutations in PMS2 are associated with susceptibility to colon cancer and endometrial cancer, and overexpression has been reported in prostate cancer.

Technical Data
DNA Change	c.180C>A
AA Change	p.D60E
Mutation type	Missense _Mutation
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	25%
Transcript	NM_000535.7
Cosmic ID	COSM3084744
Chr position(GRCh37)	chr7:6043673
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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