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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10327PIK3CA p.G118D Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	PIK3CA p.G118D Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10327
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	PIK3CA p.G118D Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10327
Format	Genomic DNA
Description	PIK3CA G118D lies within the region linking the PI3K-ABD and PI3K-RBD domains of the Pik3ca protein (UniProt.org). G118D confers a gain of function on the Pik3ca protein as indicated by enhanced lipid kinase activity in cell culture, increased phosphorylation of Akt in cells derived from Cowden syndrome patients harboring germline mutations (PMID: 22949682, PMID: 23246288), and increased transformation ability in two different cell lines (PMID: 29533785).

Technical Data
DNA Change	c.353G>A
AA Change	p.G118D
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	75.00%
Transcript	NM_006218.1
Cosmic ID	COSM751
Chr position(GRCh37)	chr3:178917478
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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