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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10226APC p.R1450* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

APC p.R1450* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
名稱 APC p.R1450* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào) CBP10226
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) APC p.R1450* Reference Standard
  • 詳細(xì)內(nèi)容

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 CBP10226
FormatGenomic DNA
DescriptionAPC R1450* results in a premature truncation of the Apc protein at amino acid 1450 of 2843 (UniProt.org). Due to the loss of the highly charged and PDZ-binding domains (UniProt.org), R1450* is predicted to lead to a loss of function.
  
Technical Data 
DNA Changec.4348C>T
AA Changep.R1450*
Mutation typeSubstitution - Nonsense
ZygosityHomozygous
Allelic Frequency100%
TranscriptENST00000457016
Cosmic IDCOSM13127
Chr position(GRCh37)chr5:112175639
BufferTris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencingDownload for COA
Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture

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