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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10232APC p.Q1338* Reference Standard

名稱	APC p.Q1338* Reference Standard
型號	CBP10232
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	APC p.Q1338* Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10232
Format	Genomic DNA
Description	APC Q1338* results in a premature truncation of the Apc protein at amino acid 1338 of 2843 within the mutator cluster region of the Apc protein (PMID: 14672538). Q1338* has not been characterized, however Apc truncation mutants downstream of Q1338 are inactivating (PMID: 18199528) thus, Q1338* is predicted to lead to a loss of Apc protein function.

Technical Data
DNA Change	c.4012C>T
AA Change	p.Q1338*
Mutation type	Substitution - Nonsense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000457016
Cosmic ID	COSM13129
Chr position(GRCh37)	chr5:112175303
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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