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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > 地中海貧血標(biāo)準(zhǔn)品 > CBPD0003β-thalassemia mutation Reference Standard Ⅲ

名稱	β-thalassemia mutation Reference Standard Ⅲ
型號(hào)	CBPD0003
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	β-thalassemia mutation Reference Standard Ⅲ

詳細(xì)內(nèi)容

Introduction
Format	Genomic DNA
Description	β-thalassemia (β-mediterraneananemia) refers to the A group of hemoglobinopathies in which synthesis is partially or completely inhibited.

Technical Data
Mutation 1	Variation site: -87(C>G)
	DNA Change: N/A
	Zygosity: Heterozygous
	Allelic Frequency: 50%
	Chr position(GRCh37): Chr11.5248388C>G
	Transcript: NM_000518.5
Mutation 2	Variation site: IVS-I-110(G>A)
	DNA Change: c.93-21G>A
	Zygosity: Homozygous
	Allelic Frequency: 100%
	Chr position(GRCh37): Chr11.5248050C>T
	Transcript: NM_000518.5
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Figure 1. -87(C>G) Heterozygous Figure 2. IVS-I-110(G>A) Homozygous
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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